14.10.2025
В Минске прошла Международная научно-практическая конференция «Орфанный компас». Ее участниками стали представители Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова. О том, что они обсудили в рамках конференции с другими специалистами, рассказали 13 октября.
Заместитель директора по научной работе медицинского учреждения Вера Ижевская поделилась опытом медико-генетического консультирования в эпоху современных технологий. Выступление заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ Екатерины Захаровой было посвящено диагностике такого заболевания, как дефицит лизосомной кислой липазы. Врач-генетик Татьяна Кекеева представила слушателям обзор клинических случаев одной из орфанных болезней. Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета Андрей Марахонов рассказал о сложностях проведения генетической диагностики на примере синдрома Мак-Кьюсик. Старший научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета Анна Мухина в своем докладе осветила тему неонатального скрининга, сообщили на официальном сайте МГНЦ имени академика Николая Бочкова.
По мнению представителей медицинского учреждения, подобные мероприятие помогают специалистам в области орфанных заболеваний обменяться опытом и сделать диагностику и терапию редких болезней более доступной и удобной для пациентов.